Целіакія (глютенова хвороба, хвороба Гі-Гертера-Гейбнера) — хронічне генетично детерміноване захворювання, яке характеризується стійкою непереносимістю білка злакових культур з розвитком атрофії слизової оболонки тонкої кишки та пов’язаного з нею синдрому мальабсорбції.
Частота виявлення целіакії у різних країнах становить від 1 на 300 до 1 на 2000. У країнах СНД поширеність целіакії складає 1 на 200 — 1 на 300 дітей. Майже 80% хворих на целіакію — це особи жіночої статі.
Етіологія і патогенез. В основі захворювання лежить непереносимість таких злаків, як жито, пшениця, ячмінь, овес. Білки злаків представлені чотирма фракціями: альбумінами, глобулінами, глютеїнами і проламінами. Проламінова фракція є інгібітором порожнинних гідролаз і в числі багатьох проміжних продуктів гідролізу білків гальмує порожнинне травлення. У різних злаках проламіни називають по-різному: у пшениці і житі — гліадини, у ячменю — гордеїни, у вівсі — авеніни. Найбільш високий вміст проламінів у пшениці, житі, просі.
Схильність до целіакії успадковується: припускають аутосомно-домінантний тип передачі з неповною пенетрацєю патологічного гена. Близько 80% хворих є носіями антигену HLA-B8. Відносний ризик захворіти на глютензалежну ентеропатію у HLA-позитивних осіб у 8-9 разів вищий, ніж у тих, хто не має цієї особливості. Очевидно, В8 є маркером поки що невідомого гена, зчепленого з геном В8 у комплексі HLA, і детермінує схильність до целіакії. Як наслідок — порушується синтез пептидази, яка розщеплює білок злакових. Накопичуються продукти його неповного розщеплення, які токсично впливають на слизову оболонку кишківника. Виникає атрофія ворсинок («лисий» кишківник), порушується мембранне травлення і всмоктування. На початку захворювання порушується засвоєння лише глютену (гнилісна диспепсія), у період маніфестації — всіх білків, вуглеводів, жирів, вітамінів і мінеральних речовин. Диспепсія набуває змішаного характеру (гнилісна, бродильна, стеаторея). У розщепленні їжі починає приймати участь мікробна флора.
На сьогоднішній день існує і імунологічна теорія, яка пояснює целіакію гіперчутливістю до глютену. Клітинна відповідь слизової оболонки кишківника на глютен як харчовий алерген-найбільш ймовірна причина пошкодження кишківника при целіакії. У власній пластинці слизової оболонки збільшується кількість лімфоїдних клітин і плазмоцитів, які виробляють антитіла до гліадину трьох класів імуноглобулінів A, G і М. Проте, спроби виділити специфічну фракцію гліадину, що може викликати утворення антитіл, виявилися безуспішними.
Клініка. Клінічні симптоми при целіакії розвиваються поступово і за відсутності своєчасної діагностики і лікування захворювання набуває прогресуючого характеру з розвитком важких ускладнень. За ступенем важкості вона буває легка, середнього ступеня важкості і важка.
У клініці целіакії виділяють декілька синдромів і патогномонічних симптомів.
Диспептичний синдром. Розвивається після введення прикорму кашою із злакових культур. Частота випорожнень не збільшується чи збільшується незначно (2-3 рази на добу), але об’єм калових мас значно збільшується, тобто характерною є поліфекалія (маса їх 1-1,5 кг на добу). Випорожнення напіврідкої консистенції, з неприємним гнилісним запахом, пінисті, білуватого кольору, з жирним блиском (не характерні домішки крові і слизу). В результаті утворення великої кількості газів, відмічається виражений метеоризм, різке збільшення розмірів живота.
Дистрофія розвивається поступово: спочатку дитина недостатньо прибавляє масу тіла, а потім починає її втрачати — виникає клініка важкої білково-енергетичної недостатності. Унаслідок різкого схуднення і вираженого метеоризму дитина має «вигляд павука» — величезний живіт і тоненькі ручки і ніжки.
Синдром полігіповітамінозу проявляється нерівномірною пігментацією і сухістю шкіри, ангулярним стоматитом, глоситом, хейлітом, підвищеною ламкістю волосся і нігтів.
Як наслідок атрофічних змін слизової шлунково-кишкового тракту і порушення всмоктування заліза і інших мікроелементів розвивається анемічний синдром, рахіт.
При важкому перебігу целіакії можуть виникати безбілкові набряки, ознаки псевдоасциту. А також уповільнення ПМР і навіть втрата уже набутих навичок і умінь, рідше — вегетовісцеральні пароксизми.
Діагностика.
- Анамнез (обтяжена спадковість, перші клінічні прояви після введення каші із злаків).
- Типові клінічні симптоми («павукоподібний вигляд» дитини, поліфекалія і ін.)
- Лабораторна діагностика:
• копрограма (pH більше 7,0, велика кількість жирних кислот, нейтрального жиру і мил);
• гіпопротеїнемія, гіпоальбумінемія;
• підвищення рівня агліадинових антитіл (АГА) класу G і А, ендомізіальних, антиретикулінових антитіл;
• відсутність приросту глікемії при лактозному тесті і зниження — при навантаженні глюкозою;
• ознаки дисбіозу кишківника. - Оглядова рентгенографія кишківника-горизонтальні рівні рідини, «чаші Клойбера».
- УЗД органів черевної порожнини-дискінетичні розлади різних відділів кишківника і феномен псевдоасциту.
- Ендоскопічне дослідження-атрофічний дуоденіт, еюніт.
- Зворотній розвиток клінічних симптомів, тенденція до нормалізації морфологічної структури слизової, значне зниження або нормалізація концентрації IgA-АГА під впливом лікування аглютеновою дієтою.
Лікування
- Аглютенова дієта (постійна) — основа лікування целіакії. З раціону дитини виключаються продукти харчування з пшениці, жита, ячменю, вівса: хліб, хлібобулочні і кондитерські вироби з муки, каші, макаронні вироби. Дозволяється включати у меню рисову, гречану, кукурудзяну кашу, м’ясо, рибу, яйця, молочні продукти, овочі, фрукти. На сьогоднішній день у продуктових магазинах з’являються спеціальні відділи для хворих целіакією.
- Медикаментозне лікування — в гострий період хвороби при вираженому диспептичному синдромі, гемодинамічних і електролітних порушеннях, гіпопротеїнемії проводиться внутрішньовенна інфузійна терапія: 10% розчин глюкози, сольові розчини, парентеральне харчування розчинами амінокислот, жировими емульсіями, вітаміни (насамперед, групи В), альбумін, у важких випадках — глюкокортикоїди;
— ферментотерапія (креон, пангрол, панкреатин);
— нормалізація моторної функції (лоперамід, мотиліум);
— корекція дисбіозу кишківника;
— лікування анемії, рахіту.
Диспансерний нагляд здійснюється протягом життя сімейним лікарем і гастроентерологом. Двічі на рік проводиться клініко-діагностичне обстеження і протирецидивна терапія тривалістю 1 місяць. Показане також санаторне лікування.